Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Login Abbonamenti Pubblicazioni Carrello Registrazione Perché registrarsi? Contatti

alpha-Glucosidases

1 articolo — 2014-2014

EL Caso contributivo
Diagnosi di malattia di Pompe nel neonato

C. Amador, M. Sacchini, E. Agostini, E. Procopio, E. Laudani, P. Fiorini

2014/6

Pompe disease is an autosomal recessive storage disorder caused by a deficiency in the enzyme α-glucosidase, resulting in intralysosomal glycogen accumulation in skeletal and cardiac muscle. The classic infantile form is characterized by progres...

Argomenti correlati
Glycogen Storage Disease (1) Cardiomyopathy, Hypertrophic (1) Neonatal Screening (1) Enzyme replacement therapy (1) alfa-glucosidase deficiency (1) Malattia di Pompe (1) Early diagnosis (1) -glucosidasi (1) Infant, Newborn (1) Diagnosi precoce (1) Terapia sostitutiva enzimatica (ERT) (1) Glycogen storage disease type II (1) Deficit dell'enzima &#945 (1) Pompe disease (1) Glicogenosi di tipo II (1) Cardiomiopatia ipertrofica (1) Muscle Hypotonia (1) Enzymatic Replacement Therapy (1) Accumulo di glicogeno intralisosomiale (1) Macroglossia (1)