Glycogen Storage Disease

Diagnosi di malattia di Pompe nel neonato

C. Amador, M. Sacchini, E. Agostini, E. Procopio, E. Laudani, P. Fiorini

2014/6

Pompe disease is an autosomal recessive storage disorder caused by a deficiency in the enzyme α-glucosidase, resulting in intralysosomal glycogen accumulation in skeletal and cardiac muscle. The classic infantile form is characterized by progres...

Avete visto mai…? Quanti celiaci tra gli anemici? David Olds Diventare obesi: un gioco da… neonati Appendicite 1: tempestività della diagnosi Appendicite 2: mai più appendici bianche? Appendicite 3: intervento quando e come Il cuore (adulto) della Kawasaki: tutto bene

2014/2 — pag. 79-80

Fegato grosso e grasso: poche diagnosi a cui pensare

M. Mainetti, M. Grassi, A. Zucchini, L. Mambelli, F. Dal Monte, D. Cassandrini, G. Maggiore, F. Marchetti

2012/8

The case of an 8-year-old girl with an isolated hypertransaminasemia asymptomatic without cholestasis and with moderate hypercholesterolemia and hepatomegaly with steatosis and glycogen storage in biopsy is described. Once excluded the commonest ...

Un caso di ipertransaminasemia

M. Lazzerini

2003/8

Un caso di ipertransaminasemia

M. Lazzerini

2003/8

Un caso di ipertransaminasemia

M. Lazzerini

2003/8