Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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Li-Fraumeni Syndrome

Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities Genetic Diseases, Inborn Neoplastic Syndromes, Hereditary Li-Fraumeni Syndrome

1 articolo — 2017-2017

RI Percorsi clinici
Dal pubarca a una sindrome genetica:diagnosi di una malattia rara

E. Benelli, N. Giurici, A. Ventura, M. Rabusin

2017/2 — pag. 107-112

The paper reports the case of a 2-year-old child presenting with pubarche, clitoromegaly and seborrhoea. Her past medical history was unremarkable and no other abnormal sign was found at the physical exam. Karyotype was normal 46 XX. Because of the...

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