Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Login Abbonamenti Pubblicazioni Carrello Registrazione Perché registrarsi? Contatti

Melanocytes Absence

2 articoli — 2017-2017

RI Pagine elettroniche
Sindrome di Waardenburg: descrizione di un caso clinico

V. Carrato, A. Spinelli, I. Bruno

2017/5 — pag. 323-324

Waardenburg syndrome - type 1 (WS1) is an autosomal dominant disease clinically and genetically heterogeneous. It is characterized by non-progressive sensorineural hearing loss of variable degree and anomalous pigmentation of the eyes and the skin ca...

EL Caso contributivo
Sindrome di Waardenburg - Descrizione di un caso clinico

V. Carrato, A. Spinelli, I. Bruno

2017/5

Waardenburg syndrome - type 1 (WS1) is an autosomal dominant disease clinically and genetically heterogeneous. It is characterized by non-progressive sensorineural hearing loss of variable degree and anomalous pigmentation of the eyes and the skin ca...

Argomenti correlati
Ipoacusia neurosensoriale (2) Neural Crest (2) Hearing loss (2) sensorineural hearing loss (2) Genetic Disease (2) Malattia genetica (2) Pigmentation disorders (2) Assenza melanociti (2) Hearing Loss, Sensorineural (2) Sindrome di Waardenburg (2) Anomalous pigmentation (2) Anomalia pigmentazione (2) Waardenburg Syndrome (2) Genes, Dominant (1) Pigmentazione anomala (1) iris heterochromia (1) telecanto (1) Autosomal dominant inheritance (1) Perdita uditoria sensorineurale (1) Sordità neurosensoriale (1)