Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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Methylation

11 articoli — 2009-2024 Include sottocategorie MeSH

EL Il punto su
Fidarsi o non fidarsi del test prenatale non invasivo. Riflessioni a partire da un caso di falso negativo

Neirotti A, Bombaci S, Rubino C

2024/9 — pag. 183-186 — DOI

Non-invasive prenatal testing (NIPT) is a screening for foetal chromosomal abnormalities that identifies at-risk pregnancies and is used to propose a possible invasive genetic confirmation testing in case of its positive results. For Down syndrome (t...

RI Se la conosci la riconosci
La sindrome di Silver-Russel

Prada E, Scupilliti S, Selicorni A.

2024/8 — pag. 515-517 — DOI

RI Il graffio
Accesso libero
Le lancette dei poveri

2021/6 — pag. 353 — DOI

RI Pagine elettroniche
Un neonato a termine ipotonico: pensa anche alla sindrome di Prader-Willi

M.C. Bariola, E. Vaccina, L. Lugli, A. Berardi, L. Lucaccioni, L. Iughetti, F. Ferrari

2019/1 — pag. 52-54

The paper describes the case of a term newborn infant, born by elective caesarean section with no prenatal and perinatal risk factors. He presented with an unexpected cardiorespiratory depression at birth, severe hypotonia, feeding problems and pecul...

RI Se la conosci la riconosci
Sindrome di Prader-Willi

P. Cianci, A. Bosco, M. Ferrario, A. Selicorni

2019/1 — pag. 49-51

EL Caso contributivo
Un neonato a termine ipotonico: pensa anche alla sindrome di Prader-Willi

M.C. Bariola, E. Vaccina, L. Lugli, A. Berardi, L. Lucaccioni, L. Iughetti, F. Ferrari

2019/1 — pag. 5-9

The paper describes the case of a term newborn infant, born by elective caesarean section with no prenatal and perinatal risk factors. He presented with an unexpected cardiorespiratory depression at birth, severe hypotonia, feeding problems and pecul...

RI Il graffio
Accesso libero
L’etica delle molecole

2018/10 — pag. 625

RI Linee guida
Il punto sulla sindrome di Silver-Russell dopo il primo Consensus internazionale

G. Patti, N. Di Iorgi, F. Napoli, M. Maghnie

2018/2 — pag. 85-91

Silver-Russell syndrome (SRS) is a heterogeneous syndrome characterised by severe intrauterine and postnatal growth retardation with typical dysmorphic features. SRS is primarily a clinical diagnosis; however molecular testing enables confirmation ...

RI Casi indimenticabili
Un bambino Fragile

A. Baio

2013/9 — pag. 595-596

RI Superdigest
Epigenetica: uno sguardo panoramico

2009/6 — pag. 388-390