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Microdelezione cromosomica

1 articolo — 2024-2024

EL I Poster degli specializzandi
Accesso libero
Una diagnosi precoce di coartazione aortica e sindrome di Williams

Mazza S, Corona L, Atzei A, Fanos V, Paola Neroni P

2024/10 — pag. 217-218 — DOI

A newborn diagnosed with severe aortic coarctation underwent surgical repair but developed re-coarctation and pulmonary artery narrowing. Persistent eyelid oedema and dysmorphic features led to a suspicion of Williams Syndrome, confirmed through gene...

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