Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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7 articoli — 2000-2023 Include sottocategorie MeSH

RI Se la conosci la riconosci
Sindrome dell’X fragile

Carrer A, Mariani M, Selicorni A.

2023/2 — pag. 119-120 — DOI

RI La pagina gialla
Infezione urinaria e cortisone: più sì che no Qualità dell’accudimento, molecole e (neuro)sviluppo del prematuro Linee guida: tra rigore e bisogno di verifica e aggiornamento Da salvatori a carnefici: il caso dei PPI e dell’asma Pericarditi ricorrenti Una FPIES blu

2021/3 — pag. 147-148 — DOI

RI Problemi speciali
Bassa statura da deficit di gene SHOX: vecchi e nuovi concetti

M.C. Pellegrin, S. Andrade, E. Faleschini, E. Barbi, C. Bizzarri, G. Tornese

2019/7 — pag. 438-444

At the moment alterations of SHOX gene, located in the pseudoautosomal region of sex chromosomes, are considered the most frequent genetic defects associated with short stature. Pathogenic mutations leading to SHOX deficiency involve not just exons...

RI Casi indimenticabili
Un bambino Fragile

A. Baio

2013/9 — pag. 595-596

RI Aggiornamento
Dieci anni di pediatria: che cosa è cambiato nella genetica

G. Corsello

2006/6 — pag. 359-364

The recent developments of genetics allow a clearer diagnosis of most of the syndromes and diseases due to defects of the genetic code and of the chromosomal pattern. New techniques such as FISH (Fluorescent in Situ Hybridization) and CGH-microarrays...

EL Pediatria per l'ospedale
Accesso libero
Alfa1-antitripsino-deficienza: un'alterazione conformazionale simile a quella dei prioninella malattia di Creutzfeld-Jacob variante (Parte prima)

G. Bartolozzi

2002/3

RI L'angolo del genetista
Accesso libero
La sindrome dell’X fragile: recenti acquisizioni e prospettive future

S. Vatta, E. Bevilacqua, A. Belgrano, M. Morgutti, A. Amoroso

2000/8 — pag. 522-525

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