Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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Monogenic inborn errors of immunity

1 articolo — 2017-2017

RI Problemi speciali
Difetti immunitari non convenzionali in pazienti con infezione grave

A. Marzollo, J. Bustamante, M.C. Putti, M. Stronati, M. Bendavid, J-L. Casanova, G. Basso, A. Borghesi

2017/8 — pag. 503-510

Severe infectious disease in an otherwise healthy child is often perceived as a sporadic event with no genetic cause. Recent data challenge this assumption showing that a mutation in genes involved in host defence can be found in a significant prop...

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