Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Login Abbonamenti Pubblicazioni Carrello Registrazione Perché registrarsi? Contatti

Neuropatia ereditaria

2 articoli — 2010-2018

EL Caso contributivo
Due cugini con neuropatia ereditaria con sensibilitą alla paralisi da pressione

P. Ricciardelli, G. Turlą, M.L. Marini, F. Marchetti

2018/10

Hereditary neuropathy with liability to pressure palsy (HNPP) results from the deletion of the PMP22 gene in chromosome 17p11.2. Clinically, it presents with painless pressure palsies, typically in the 2nd and 3rd decades of life, being a rare condit...

RI Casi indimenticabili
Malattia di Charcot-Marie-Tooth

P. Fioretti, R. Camozzato

2010/6 — pag. 395-396

Argomenti correlati
hereditary neuropathy (2) Hereditary Sensory and Motor Neuropathy (2) Nerve Conduction Studies (1) Pressione palsy (1) Electrophysiologic testing (1) paresi (1) Mononeuropatia del nervo peroneo (1) Polineuropatia sensomotoria (1) Chromosome Deletion (1) Painless paresis (1) genetica (1) Malattia di Charcot-Marie-Tooth (1) piede cavo (1) Charcot-Marie-Tooth (1) neuropatia (1) TGA (anticorpi anti-transglutaminasi) (1) Gene PMP22 (1) HLA (alleli del gene di histocompatibilitą maggiore) (1) Peroneal Neuropathies (1) Celiac Disease (1)