Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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New splicing mutation

1 articolo — 2021-2021

RI Neonatologia
Il neonato che “sa di sale”

Serra G, Antona V, D’Alessandro M, Corsello G

2021/2 — pag. 119-122 — DOI

Pseudohypoaldosteronism type 1 (PHA1) is a rare genetic disease due to the peripheral resistance to aldosterone. Clinical spectrum with neonatal onset includes salt loss, hyponatremia, hypochloraemia, hyperkalaemia, metabolic acidosis and increased p...

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