Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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Peripheral blood smear

2 articoli — 2014-2021

EL Caso contributivo
La sindrome di Chediak-Higashi a esordio tardivo

Ciancia S, Dalla Porta MF, Cingolani GM, Cellini M, Soresina A, Badolato R, Mariotti I, Cano Garcinuno MdC, Iughetti L

2021/4 — pag. 118-123 — DOI

Chediak-Higashi syndrome (CHS) is a rare autosomal recessive disorder caused by mutations in the CHS1/LYST gene, encoding for LYST protein, involved in lysosomal trafficking. It is characterized by recurrent bacterial infections, oculocutaneous albin...

EL Casi indimenticabili
Al di là dell’occhio!

G. Ferrara, E. Zanelli

2014/3

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