Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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Retinal Dystrophies

4 articoli — 2005-2025 Include sottocategorie MeSH

RI Pagine elettroniche
Ematuria e non solo... a volte è questione di famiglia: la sindrome di Alport

Sarno E, Alberici I, La Scola C, Pillon R, Pasini A.

2025/3 — pag. 186-190 — DOI

The paper reports the case of a 4-year-old girl with recurrent episodes of macrohematuria. Her family history revealed renal and ocular anomalies. Clinical and genetic analyses confirmed X-linked compound heterozygosity for Alport syndrome, with two ...

RI Se la conosci la riconosci
Sindrome di Bardet-Biedel

Scupilliti S, Selicorni A.

2025/1 — pag. 43-45 — DOI

EL Il punto su
Accesso libero
Le malattie mitocondriali

M. Carrozzi, T. Gerarduzzi

2005/1