Turner Syndrome

Bassa statura, disarmonia staturale e deficit del gene SHOX Telarca altalenante e ipoplasia mammaria.

2025/5 — pag. 331 — DOI

La sindrome di Turner

Nicolosi ML, Cattoni A, Selicorni A.

2023/9 — pag. 595-597 — DOI

Ipotiroidismo subclinico: realtà e falsi miti

Burlo F, Tonetto S, Tamaro G, Faleschini E, Tornese G.

2023/6 — pag. 369-373 — DOI

Subclinical hypothyroidism (SH or hyperthyrotropinemia) is a biochemical condition defined as elevated serum TSH concentrations and normal thyroxine (FT4). Generally, it is asymptomatic and is distinguished in mild (TSH between the upper limit and 9....

Piccola piccola e con la tiroidite

Elefante P.

2023/6 — pag. 397 — DOI

The diagnosis of Turner syndrome was eventually made in an 11-year-old girl presenting with Hashimoto thyroiditis and short stature....

Se il polso non ti colpisce, controlla l’arco

Zago A, D’Agata Mottolese B

2022/6 — pag. 133-133 — DOI

The case of a boy affected by aortic coarctation who remained undiagnosed up to the age of 12 is described. The authors remark the clinical heterogeneity of the aortic coartaction and stress some diagnostic recommendations....

È il Turner delle transaminasi

M. Mainetti, L. Mambelli, M. Cozzolino, F. Marchetti

2019/1 — pag. 47-48

Piccola, ma non abbastanza

A. Lavagetto, S. Vignola, P. Gianiorio, G. Ottonello

2019/1 — pag. 47-48

Cuore e Turner: cosa c’è oltre la coartazione?

E. Mascheroni, E. Berton, G. Tornese

2015/1 — pag. 57-58

A young woman affected by Turner syndrome undergoes periodic cardiac monitoring. Her last ECG documented QT prolongation. QT prolongation is reported in patients with Turner syndrome. This electrophysiological abnor-mality is probably due to an intri...

Cuore e Turner: cosa c’è oltre la coartazione?

E. Mascheroni, E. Berton, G. Tornese

2015/1

A young woman affected by Turner syndrome undergoes periodic cardiac monitoring. Her last ECG documented QT prolongation. QT prolongation is reported in patients with Turner syndrome. This electrophysiological abnor-mality is probably due to an intri...

La diagnosi prenatale... ci azzecca sempre?

A. Barachino

2014/8

Ipoglicemia da iperinsulinismo in mosaicismo per sindrome di Turner: quale relazione?

E. Fabbri, A. Magistà, F. Pugliese, M. Cappella, V. Graziani, A. Sensi, F. Marchetti

2014/5 — pag. 324-326

Il deficit del gene SHOX come causa di bassa statura

L. Iughetti, S. Bernasconi, E. Caruso-Nicoletti, F. Chiarelli, A. Cicognani

2011/6 — pag. 367-373

SHOX gene (Short Stature Homeobox-containing gene) seems to play an important role in the growth process. Indeed, patients with mutations or deletions of this gene present with variable degrees of stature deficiency that in the most serious cases i...

Una scomoda eredità…

A. Romei, R. De Tata, F. Massart, G. Federico, G. Saggese

2010/6

Deformità di Madelung

2010/5 — pag. 325-326

Gestione della sindrome di Turner in età pediatricae durante la vita adulta

R. Salomone, F. Chiarelli

2008/3 — pag. 157-165

This consensus statement arose from an interdisciplinary meeting of geneticists, paediatricians, cardiologists, internists, behavioural health specialists, and gynaecologists involved in the care of and clinical research on patients with Turner Syn...

La storia di Tina

M. Lazzerini

2003/7

La storia di Tina

M. Lazzerini

2003/7

Che cosa deve sapere il pediatra delle malattie rare

A. Ventura, A. Gagliardo, I. Berti, F. Marchetti

2003/5 — pag. 292

Rare diseases constitute a highly eterogeneous category of (mainly genetic) disorders. Even if the individual diseases are rare, due to their global incidence, rare diseases represent both an important cause of morbidity and mortality and a challen...

Una patologia rara ma non troppo

M. Porrello

2003/4 — pag. 250

TNF e fistole addominali della m. Di CrohnTh1/Th2 : atopia e asma, basso peso alla nascita, diabete TBAcidi grassi trans e atopiaLa diagnosi di pertosse è difficileInefficacia della cisapride: l'allegro rigurgitatoreVomito ciclico ed emicraniaGH nella sindrome di TurnerAlloicoccus otitis e OMEFumo materno e malattie dell'orecchio medioProcubito e SIDS: perché ?Invaginazione intestinale e vaccinazione contro i rotavirusLo pneumococco resistente ai fluorochinoloniVitamina A, malaria e broncopneumodisplasia

G. Bartolozzi

1999/7

Indicazioni all’uso dell’ormone della crescita

M. Pocecco

1998/8 — pag. 541