Wiskott-Aldrich Syndrome

Diagnosi e gestione precoce del neonato con familiarità per disordine congenito dell'immunità

Laudante U, Falco G, Ferrandino C, Romano AC, Turchetti F, Romano R, Giardino G

2026/1 — pag. 23-23 — DOI

This study examines the role of early diagnosis in managing inborn errors of immunity, which are often characterised by early onset and high mortality. By analysing data from 15 patients with a positive family history, the research evaluated the util...

Una strana pancitopenia: dalla gestione in urgenza alla diagnosi genetica

Di Filippo M, Rossoni L, Nebiolo M, Fioredda F, Carrato V, Pirlo D

2024/10 — pag. 201-206 — DOI

Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is a rare X-linked genetic disorder caused by a mutation in the WAS gene that codes for the WASp protein, which is involved in the functioning of the cytoskeleton of non-erythroid haematopoietic cells. This mutation lea...

Una MIS-C come possibile spia di errori congeniti dell’immunità

Drago E, Massaccesi E, Ridella F, Scalas M, Caorsi R, Fioredda F

2023/3 — pag. 52-52 — DOI

The Authors described the case of a 2-year-old child presenting with the typical clinical features of MIS-C finally diagnosed as Wiskott-Aldrich immunodeficiency....

MAS in WAS? (una Wiskott-Aldrich non convenzionale)

S. Amoroso

2016/10

Nascere con una severa piastrinopenia

L. Mambelli, C. Muratori, G. Piccinini, S. Dal Bo, F. Marchetti

2016/5

Piastrinopenia isolata x-linked da mutazione missense del gene WASP: descrizione di un caso

C Locatelli, C Malaventura, R Ciambra, M Pocecco, L. D Notarangelo, L. D Notarangelo

2004/7

PIastrinopenia isolata x-linked da mutazione missense del gene Wasp: descrizione di un caso

C Locatelli, C Malaventura, R Ciambra, M Pocecco, L. D Notarangelo, L. D Notarangelo

2004/7