Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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X-Linked Intellectual Disability

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16 articoli — 2000-2026 Include sottocategorie MeSH

RI La pagina gialla
Ragazzi coi muscoli Un enzima oltre la barriera (ematoencefalica) Una epatite smidollata Rotonditŕ Invaginazione e analgosedazione: mai senza! Neutropenia autoimmune: tranquilli ma attenti Le Giornate di Medico e Bambino

2026/2 — pag. 77-78 — DOI

RI Se la conosci la riconosci
Sindrome dell’X fragile

Carrer A, Mariani M, Selicorni A.

2023/2 — pag. 119-120 — DOI

RI Lettere
Accesso libero
“Matti da morire”: tre commenti autorevoli

2022/6 — pag. 354-358 — DOI

RI Se la conosci la riconosci
Sindrome di Rett

Cianci P, Picchi R, Armano C, Selicorni A

2021/8 — pag. 519-521 — DOI

RI Il graffio
Le larghe spalle della pediatria

2018/2 — pag. 81

RI La pagina gialla
Febbri da brivido Quale dose di aspirina per la Kawasaki? To tax or not to tax? Adrenoleucodistrofia (… quella dell’olio di Lorenzo): č tempo di terapia genica Risonanza magnetica cerebrale e incidentalomi Progressi nel trattamento dell’osteoma osteoide Parrot e Casi indimenticabili

2017/9 — pag. 555-556

RI Pagine elettroniche
Disordini dello "spettro Zellweger": rara causa di convulsioni e ipotonia nel neonato

G. Stangoni, T. Becchetti, G.M. Campus, A. Fantauzzi, R. Scattoni, A. Zeringyte

2016/9 — pag. 602-604

The paper describes a case of a newborn suffering from severe hypotonia and drug-resistant seizures, who was diagnosed with a “Zellweger spectrum” disease by means of biochemical and enzymatic tests. The “Zellweger spectrum” disorders are a group...

RI Casi indimenticabili
Un bambino Fragile

A. Baio

2013/9 — pag. 595-596

RI Digest e superdigest
La genetica dell’autismo

2004/6 — pag. 394

RI Pagine elettroniche
Che strani capelli ha quel bambino?

2004/5 — pag. 326-326

The Authors described a case of a newborn affected by Menkes disease (MNK) with convulsions, connective tissue disorders and hair abnormalities. MNK is an X-linked recessive disorder characterised by a copper-transporting ATPase defect. Subcutaneo...

EL Contributi Originali - Casi contributivi
Accesso libero
Che strani capelli ha quel bambino

C. Balducci, A. Vaccaro, E. Spadoni, C. Mazzatenta , L. Luti , L. Matteucci, R. Domenici

2004/4

RI Linee guida
DOCUMENTO DI INDIRIZZO Le urgenze endocrinologiche

G. Tonini, et al.

2003/9 — pag. 590-595

Many endocrinological disease represent, in particular conditions, a real emergency. Thireotoxicosis in Graves disease, adrenal insufficiency secondary to acute adrenal dysfunction, surgical intervention or acute disease in a SAG affected patients,...

EL Contributi Originali - Casi contributivi
Accesso libero
Dalla clinica alla genetica.Il percorso di una famiglia in un caso di sindrome di  Rett

S. Tambč, T. Gerarduzzi, A. Scabar

2002/5

RI Pagine elettroniche
Accesso libero
Dalla clinica alla genetica: il percorso di una famiglia in un caso di sindrome di Rett

2002/5 — pag. 325-326

Report of a case of Rett’s syndrome: the family refused the diagnosis of Rett’s syndrome. Instead, it accepted the diagnosis of mercury neurotoxicity and the relevant treatment. Finally, it accepted the final molecular diagnosis posed by in si...

RI Digest e superdigest
Accesso libero
Autismo

L. Wing

2001/7 — pag. 453-454

RI L'angolo del genetista
Accesso libero
La sindrome dell’X fragile: recenti acquisizioni e prospettive future

S. Vatta, E. Bevilacqua, A. Belgrano, M. Morgutti, A. Amoroso

2000/8 — pag. 522-525

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