Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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Albinism

Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities Genetic Diseases, Inborn Metabolism, Inborn Errors Amino Acid Metabolism, Inborn Errors Albinism

2 articoli — 2021-2023

RI Domande e risposte
Agenesia renale, sindrome di Zinner Ittero neonatale, ittero sclerale Nistagmo, albinismo

2023/3 — pag. 193 — DOI

EL Caso contributivo
La sindrome di Chediak-Higashi a esordio tardivo

Ciancia S, Dalla Porta MF, Cingolani GM, Cellini M, Soresina A, Badolato R, Mariotti I, Cano Garcinuno MdC, Iughetti L

2021/4 — pag. 118-123 — DOI

Chediak-Higashi syndrome (CHS) is a rare autosomal recessive disorder caused by mutations in the CHS1/LYST gene, encoding for LYST protein, involved in lysosomal trafficking. It is characterized by recurrent bacterial infections, oculocutaneous albin...

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