Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Login Abbonamenti Pubblicazioni Carrello Registrazione Perché registrarsi? Contatti

Asphyxiating thoracic dystrophy

2 articoli — 2018-2018

RI Pagine elettroniche
Cos'è la sindrome di Jeune e quando pensarciDescrizione di un caso clinico

B. Vergara, C. Muratori, L. Mambelli, A. Zucchini, R. Iannace, G. Parmeggiani, A. Sensi, F. Marchetti

2018/2 — pag. 119-122

Jeune syndrome, also known as asphyxiating thoracic dystrophy, is a rare autosomal recessive skeletal dysplasia characterised by narrow chest, short skull and skeletal abnormalities, which include, among other things, a “trident” appearance of the...

EL Caso contributivo
Cos'è la sindrome di Jeune e quando pensarciDescrizione di un caso clinico

B. Vergara, C. Muratori, L. Mambelli, A. Zucchini, R. Iannace, G. Parmeggiani, A. Sensi, F. Marchetti

2018/2

Jeune syndrome, also known as asphyxiating thoracic dystrophy, is a rare autosomal recessive skeletal dysplasia characterised by narrow chest, short skull and skeletal abnormalities, which include, among other things, a “trident” appearance of the ac...

Argomenti correlati
Respiratory Insufficiency (38) Liver Diseases (31) Ursodeoxycholic acid (23) Liver Cirrhosis (20) Osteochondrodysplasias (8) Skeletal dysplasia (8) displasia scheletrica (7) Fibrosi epatica (6) Hepatic fibrosis (6) Ciliary dyskinesia (5) Respiratory symptoms (5) Ciliopathies (4) Sintomi respiratori (4) Insufficienza respiratoria neonatale (4) Thorax (3) Jeune syndrome (3) Sindrome di Jeune (3) Ellis-Van Creveld Syndrome (2) Dysmorphisms (2) Distrofia toracica asfissiante (2)