attività enzimatica ridotta

1 articolo — 2002-2002

EL Contributi Originali - Ricerca

Accesso libero

Caratterizzazione genetica e terapia enzimatica sostitutiva nella forma neurologica acuta della malattia di Gaucher

G. Ciana, C. Martini, M. Romano, B. Bembi

2002/2

Argomenti correlati

Mutation (62) Enzyme replacement therapy (19) Gaucher disease (13) Terapia enzimatica sostitutiva (13) Genotype (10) Malattia di Gaucher (10) enzyme replacement therapy (ERT) (4) Glucosylceramidase (3) genetic analysis (2) Caratterizzazione genetica (1) sostituzione R131C (1) Infusione intrarachidea (1) analisi genotipica (1) reduced enzyme activity (1) Forma neurologica acuta (1) homozygosity (1) Acute neuronopathic form (1) omozigosi (1) transizione C3974T (1) acute neurological form (1)

Informativa Cookie
Questo sito utilizza cookie tecnici necessari al funzionamento (autenticazione, sessione, preferenze). Le funzionalità di intelligenza artificiale sono erogate tramite Amazon Bedrock (Anthropic Claude): i dati vengono elaborati nei data center europei AWS e non vengono condivisi con terze parti né utilizzati per addestrare modelli. Non utilizziamo cookie di profilazione commerciale. Privacy e Cookie Policy

	Cookie tecnici necessari (sempre attivi) Sessione, autenticazione, CSRF, preferenze utente. Indispensabili per il funzionamento del sito. Non tracciano l'utente.
	Cookie analitici (opzionali) Misurano le performance del sito (pagine visitate, tempi di caricamento). I dati sono aggregati e anonimi, memorizzati nel nostro database interno (tabella user_access). Nessun dato viene inviato a Google Analytics o servizi terzi.
	Servizi di Intelligenza Artificiale (opzionali) Funzionalità AI (ricerca intelligente CoScienza, assistente backoffice) erogate tramite Amazon Bedrock con modelli Anthropic Claude. I dati transitano nei data center europei (eu-west) e non vengono utilizzati per l'addestramento dei modelli. Nessun dato personale viene condiviso con Anthropic o Amazon al di fuori dell'elaborazione della richiesta.
	Cookie pubblicitari (opzionali) Permettono la visualizzazione di annunci pertinenti tramite Google AdSense. Google potrebbe utilizzare cookie per mostrare annunci basati sulle visite precedenti a questo o altri siti. Puoi disattivare la personalizzazione su impostazioni annunci Google.