Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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Glucosylceramidase

Enzymes and Coenzymes Enzymes Hydrolases Glycoside Hydrolases Glucosidases Glucosylceramidase

4 articoli — 2002-2025

EL Casi indimenticabili
Splenomegalia e malattia di Gaucher

Piccioni A, Santoro L, Bruschi B, Lionetti ME, Pugliese F

2025/7 — pag. 187-187 — DOI

A 4-year-old girl, asymptomatic and in good general health, is referred to a paediatric Haemato-Oncology centre for splenomegaly associated with mild anaemia and thrombocytopenia. Initial suspicion of leukaemia is ruled out after thorough clinical, l...

EL I Poster degli specializzandi
Accesso libero
Un fenotipo ALPS e una diagnosi inaspettata... di malattia di Gaucher

A. Beccaria, A. Mariani

2017/6

EL Contributi Originali - Ricerca
Accesso libero
Caratterizzazione genetica e terapia enzimatica sostitutiva nella forma neurologica acuta della malattia di Gaucher

G. Ciana, C. Martini, M. Romano, B. Bembi

2002/2

RI Pagine elettroniche
Accesso libero
Caratterizzazione genetica e terapia enzimatica sostitutiva nella forma neurologica acuta della malattia di Gaucher

2002/2 — pag. 123-124

The substitutive enzyme-based therapy of the Gaucher’s disease type 2 with a near zero enzymatic activity improved somatic manifestations, but did not affect neurological ones....

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