Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Login Abbonamenti Pubblicazioni Carrello Registrazione Perché registrarsi? Contatti

Congenital myasthenia

2 articoli — 2020-2025

EL Casi indimenticabili
La clinica: quando i geni hanno bisogno di un traduttore

Ferrara A

2025/9 — pag. 243-244 — DOI

The paper reports the case of a 17-year-old boy initially diagnosed with facioscapulohumeral muscular dystrophy, whose clinical course was unexpectedly severe. Despite near-normal CK levels, he showed transient strength improvement after salbutamol. ...

EL I Poster degli specializzandi
Accesso libero
Una sindrome miastenica congenita

G. Ferrara

2020/2 — pag. 36-36

Argomenti correlati
Diagnosis, Differential (264) Deglutition Disorders (66) Dysphagia (43) disfagia (39) Encephalitis (33) Albuterol (30) Encefalite (24) Brain MRI (22) RM encefalo (15) Electroencephalogram (13) Electromyography (12) Exome Sequencing (11) Elettroencefalogramma (8) Pneumonia, Aspiration (7) Blepharoptosis (6) Ptosi palpebrale (5) Aspiration pneumonia (5) Ptosis (4) Polmonite ab ingestis (3) Neuromuscular Junction (3)