Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Login Abbonamenti Pubblicazioni Carrello Registrazione Perché registrarsi? Contatti

Connexin 26

Amino Acids, Peptides, and Proteins Proteins Membrane Proteins Membrane Transport Proteins Connexins Connexin 26

2 articoli — 1999-2002

RI Pagine elettroniche
Accesso libero
Dalla clinica alla genetica: il percorso di una famiglia in un caso di sindrome di Rett

2002/5 — pag. 325-326

Report of a case of Rett’s syndrome: the family refused the diagnosis of Rett’s syndrome. Instead, it accepted the diagnosis of mercury neurotoxicity and the relevant treatment. Finally, it accepted the final molecular diagnosis posed by in si...

RI Lettere
Accesso libero
Sordità congenita e geneticaSulla terapia dell’otiteUna brutta storiaLo stato dell’assistenza pediatricaStatistiche: errata corrige

1999/1 — pag. 14-18

Argomenti correlati
Neonatal screening (123) Mutation (62) Genetic Testing (43) Hearing loss (30) Hearing Loss, Sensorineural (28) genetica (22) genetics (19) Sordità congenita (9) Neonatal hearing screening (9) Congenital deafness (9) sindrome di Rett (8) Rett Syndrome (8) diagnosi molecolare (7) molecular diagnosis (7) Otoacoustic emissions (7) Patient Acceptance of Health Care (5) In Situ Hybridization, Fluorescence (4) FISH (4) genetica pediatrica (3) Methyl-CpG-Binding Protein 2 (3)