deficit enzimatico

2 articoli — 2024-2024

RI Editoriali

Quando e perché pensare all'omocisteina

Ramenghi U

2024/7 — pag. 415-416 — DOI

EL I Poster degli specializzandi

Accesso libero

Anticipare il futuro (di circa otto anni) per provare a cambiarlo

Di Cataldo G, Gauci MC, Gammeri C, Dierna F, Ferrera G, Gambilonghi F, Meli C

2024/7 — pag. 141-141 — DOI

A 14-day-old infant was diagnosed with classical homocystinuria through extended newborn screening after detecting hypermethioninemia and elevated homocysteine levels. The infant exhibited feeding difficulties and poor general health. Following a low...

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