Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Login Abbonamenti Pubblicazioni Carrello Registrazione Perché registrarsi? Contatti

omocistinuria

2 articoli — 2018-2024

EL I Poster degli specializzandi
Accesso libero
Anticipare il futuro (di circa otto anni) per provare a cambiarlo

Di Cataldo G, Gauci MC, Gammeri C, Dierna F, Ferrera G, Gambilonghi F, Meli C

2024/7 — pag. 141-141 — DOI

A 14-day-old infant was diagnosed with classical homocystinuria through extended newborn screening after detecting hypermethioninemia and elevated homocysteine levels. The infant exhibited feeding difficulties and poor general health. Following a low...

EL I Poster degli specializzandi
Accesso libero
Anemia megaloblastica e acidemia metilmalonica

V. Moressa, G. Zanella, G. Gortani

2018/3

Argomenti correlati
homocystinuria (2) bilateral retinopathy (1) ipermetioninemia (1) screening neonatale (1) Deficit di cobalamina (1) mielinizzazione ritardata (1) Anemia megaloblastica (1) hypermethioninemia (1) Retinopatia (1) cystathionine β-lyase (1) Methylmalonic acidemia (1) acidemia metilmalonica (1) homocysteine (1) Retinal Diseases (1) classical homocystinuria (1) Methionine (1) EEG anomalie parossistiche (1) omocistinuria classica (1) cistationina β-sintasi (1) Megaloblastic anemia (1)