Difetti metabolici congeniti

1 articolo — 2024-2024

EL Caso contributivo

La B12 c'è ma non funziona

Vitale R

2024/7 — pag. 133-134 — DOI

The paper reports the typical case and clinic of a defect in B12 metabolism. Such diseases, which are rare, mimic B12 intake or absorption deficits (crasis alterations, mixed neuropathy) but are distinguished first and foremost by the presence of nor...

Argomenti correlati

Metabolism, Inborn Errors (31) Vitamin B12 Deficiency (28) Macrocytic anemia (18) Anemia macrocitica (16) Homocysteine (14) Anemia, Macrocytic (13) Inborn Errors of Metabolism (12) Carenza di vitamina B12 (12) omocisteina (12) Hyperhomocysteinemia (10) Methylmalonic acid (6) Acido metilmalonico (5) B12 (4) Vitamin B 12 (4) Omocisteinemia (3) Methionine Synthase Reductase (2) Displasia della serie eritroide e megacariocitica (1) Anemia di Fanconi esclusa (1) Excluded Fanconi anemia (1) Acido metilmalonico (MMA) (1)

Informativa Cookie
Questo sito utilizza cookie tecnici necessari al funzionamento (autenticazione, sessione, preferenze). Le funzionalità di intelligenza artificiale sono erogate tramite Amazon Bedrock (Anthropic Claude): i dati vengono elaborati nei data center europei AWS e non vengono condivisi con terze parti né utilizzati per addestrare modelli. Non utilizziamo cookie di profilazione commerciale. Privacy e Cookie Policy

	Cookie tecnici necessari (sempre attivi) Sessione, autenticazione, CSRF, preferenze utente. Indispensabili per il funzionamento del sito. Non tracciano l'utente.
	Cookie analitici (opzionali) Misurano le performance del sito (pagine visitate, tempi di caricamento). I dati sono aggregati e anonimi, memorizzati nel nostro database interno (tabella user_access). Nessun dato viene inviato a Google Analytics o servizi terzi.
	Servizi di Intelligenza Artificiale (opzionali) Funzionalità AI (ricerca intelligente CoScienza, assistente backoffice) erogate tramite Amazon Bedrock con modelli Anthropic Claude. I dati transitano nei data center europei (eu-west) e non vengono utilizzati per l'addestramento dei modelli. Nessun dato personale viene condiviso con Anthropic o Amazon al di fuori dell'elaborazione della richiesta.
	Cookie pubblicitari (opzionali) Permettono la visualizzazione di annunci pertinenti tramite Google AdSense. Google potrebbe utilizzare cookie per mostrare annunci basati sulle visite precedenti a questo o altri siti. Puoi disattivare la personalizzazione su impostazioni annunci Google.