Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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ectodermal dysplasia

6 articoli — 1999-2025

RI Se la conosci la riconosci
La sindrome Coffin-Siris (CSS)

Prada E, Mariani M, Scarano G, Selicorni A.

2025/8 — pag. 525-527 — DOI

EL Caso contributivo
Il neonato con gli occhi socchiusi. La displasia ectodermica legata al gene TP63

Schierz M, Corsello G

2021/4 — pag. 101-104 — DOI

An Italian female newborn presented with cleft palate, erythroderma, desquamations, skin erosions, ankyloblepharon filiforme adnatum, broad nasal root, short philtrum, thin vermillion border, maxillary hypoplasia, microstomia, microglossia, cupped ea...

RI Rubrica iconografica
Una lesione nera al capo

I. Raffaldi, L. Mastrodicasa, M. Cenni, P. Coppo, A. Brach del Prever

2019/6 — pag. 381-382

EL Contributi Originali - Casi contributivi
Accesso libero
Un lattante con febbre persistente che non suda: pensare alla displasia ectodermica

S. Bassanese, T. Gerarduzzi, M. Maschio, F. Marchetti.

2005/4

RI Pagine elettroniche
Che strani capelli ha quel bambino?

2004/5 — pag. 326-326

The Authors described a case of a newborn affected by Menkes disease (MNK) with convulsions, connective tissue disorders and hair abnormalities. MNK is an X-linked recessive disorder characterised by a copper-transporting ATPase defect. Subcutaneo...

RI Pagina verde
Accesso libero
La sindrome cfc: un caso con piastrinopenia

A. Borrelli, G. Pinto

1999/3 — pag. 149

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