Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Login Abbonamenti Pubblicazioni Carrello Registrazione Perché registrarsi? Contatti

Familial Hypophosphatemia

3 articoli — 2020-2024

RI Casi indimenticabili
C'è rachitismo... e rachitismo

Trombetta A.

2024/2 — pag. 119 — DOI

The cases of two adolescents finally diagnosed as affected by two different types of Rickets are presented and discussed...

RI Casi indimenticabili
Rachitismo ipofosfatemico X-linked e craniostenosi

V. Migliarino, A. Magnolato

2020/7 — pag. 461-463 — DOI

RI Focus
Rachitismo ipofosforemico X-linked

L. Lucchetti, D. Fintini, M. Cappa, F. Emma

2020/7 — pag. 430-436 — DOI

X-linked hypophosphatemia (XLH) is an X-linked disorder with dominant penetration, caused by mutations in the PHEX gene, which encodes for an endopeptidase that is predominantly expressed in osteoblasts, osteocytes and odontoblasts. PHEX mutations ...

Argomenti correlati
Vitamin D Deficiency (62) Vitamin D (60) Rickets (59) Intracranial Hypertension (31) ipertensione endocranica (23) hypocalcemia (21) rachitismo carenziale (21) Alkaline Phosphatase (19) nutritional rickets (18) ipocalcemia (16) Genes, X-Linked (14) Craniosynostoses (13) Craniosynostosis (13) Bone Diseases, Metabolic (12) Nephrocalcinosis (12) Antibodies, Monoclonal, Humanized (12) Craniostenosi (11) Deficit di vitamina D (11) Nefrocalcinosi (11) Arnold-Chiari Malformation (10)