Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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Familial Hypophosphatemia

3 articoli — 2020-2024

RI Casi indimenticabili
C'è rachitismo... e rachitismo

Trombetta A.

2024/2 — pag. 119 — DOI

The cases of two adolescents finally diagnosed as affected by two different types of Rickets are presented and discussed...

RI Casi indimenticabili
Rachitismo ipofosfatemico X-linked e craniostenosi

V. Migliarino, A. Magnolato

2020/7 — pag. 461-463 — DOI

RI Focus
Rachitismo ipofosforemico X-linked

L. Lucchetti, D. Fintini, M. Cappa, F. Emma

2020/7 — pag. 430-436 — DOI

X-linked hypophosphatemia (XLH) is an X-linked disorder with dominant penetration, caused by mutations in the PHEX gene, which encodes for an endopeptidase that is predominantly expressed in osteoblasts, osteocytes and odontoblasts. PHEX mutations ...

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