Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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Gene PMP22

1 articolo — 2018-2018

EL Caso contributivo
Due cugini con neuropatia ereditaria con sensibilità alla paralisi da pressione

P. Ricciardelli, G. Turlà, M.L. Marini, F. Marchetti

2018/10

Hereditary neuropathy with liability to pressure palsy (HNPP) results from the deletion of the PMP22 gene in chromosome 17p11.2. Clinically, it presents with painless pressure palsies, typically in the 2nd and 3rd decades of life, being a rare condit...

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