Gene therapy

Facciamo il punto sull’anemia falciforme

Tessitore A, Cuzzubbo D, Russo G.

2025/5 — pag. 296-298 — DOI

Sickle cell disease (SCD) is an increasingly relevant condition in Italy due to rising immigration from high-prevalence regions. Early diagnosis through newborn screening and comprehensive management - including hydroxyurea, antibiotic prophylaxis, t...

Una strana pancitopenia: dalla gestione in urgenza alla diagnosi genetica

Di Filippo M, Rossoni L, Nebiolo M, Fioredda F, Carrato V, Pirlo D

2024/10 — pag. 201-206 — DOI

Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is a rare X-linked genetic disorder caused by a mutation in the WAS gene that codes for the WASp protein, which is involved in the functioning of the cytoskeleton of non-erythroid haematopoietic cells. This mutation lea...

Difetti congeniti dell’immunità: non solo le vecchie immunodeficienze

Tommasini A, Valencic E, Naviglio S.

2024/4 — pag. 219-226 — DOI

Inborn errors of immunity are a rapidly-developing area of clinical study. Based on the description of a small set of disorders with a significant risk of infection that may be identified with a small number of lab tests, the definition has been expa...

Il farmaco più costoso del mondo

Guala A, Parodi E.

2023/7 — pag. 415-416 — DOI

La smorfia muscolo-scheletrica dei tumori infantili Supplementazioni (probabilmente) utili Prevenzione dell’infezione RSV Resistenze Breve è bello! Terapia genica nella beta-talassemia: una botta e via? Milano, 6-7 maggio: Le Giornate di Medico e Bambino

2022/3 — pag. 145-146 — DOI

Talassemia, terapia genica libera da trasfusioni 90% malati - Influenza, la vaccinazione protegge i bambini anche da altri ceppi - Sicurezza dei vaccini anti-Covid: il Rapporto AIFA - Covid: il cuore dei bambini si riprende in fretta dalla MIS-C - Covid e bambini: mal di testa e stato mentale alterato i sintomi neurologici più diffusi - Pubertà precoce, in Italia raddoppiati i casi nelle bambine durante la pandemia - Covid. Pediatri: “Il nostro lavoro è sommerso per il 90% dalla pandemia” - La Giornata contro le mutilazioni genitali femminili

Abate MV (a cura di)

2022/2

Malattie rare

Bruno I, Selicorni A

2021/26 — pag. 7 — DOI

Antibioticoterapia sul podio dei trattamenti in Terapia Intensiva Neonatale: l’infettivologo non esulta! - Nuovo vaccino antimalarico protegge bimbi nel 77% dei casi - Covid: il lockdown cambia la vita dei bimbi con emicrania - Vaccini. L’allarme dei pediatri: “Ritardo nel Calendario delle immunizzazioni non Covid. Fateci vaccinare i bambini” - Covid. Quanto dura l’immunità del vaccino? Dalle evidenze di questi mesi arrivano buone notizie - Covid. Stress da pandemia nei bambini: i campanelli di allarme. I consigli degli esperti - SMA: per massimi benefici dalla terapia genica fondamentale lo screening neonatale - L’abuso dei cellulari scatena liti con i figli per un terzo dei genitori

Abate MV (a cura di)

2021/5

Medicina di precisione: miti e realtà

Amoroso S, Baldo F, Bettini L, Bossini B, Nucera S

2021/1 — pag. 18-24 — DOI

Precision medicine is an emerging framework to maximise therapeutic benefit by modifying individual patients’ treatment considering the variations in their demographic, genomic and environmental factors. The present review describes recent advances, ...

Le sfide della Medicina contemporanea

S. Maitz, A. Biondi

2018/10 — pag. 635

Italiani che fanno l’AmericaIntervista a Luigi Notarangelo

2011/5 — pag. 319-320

Talassemia e bambini non natiCure semi-intensive e bisogni di salute inevasiFluoro nelle falde acquifere

2009/1 — pag. 13-15

Dalla ricerca di base alla terapia: è il tempo della distrofia muscolare? Delfini ed evidenze in medicinaDolore addominale acuto e morfina: si può, si deve Diagnosi di celiachia senza biopsia? Antiemetici in pediatria: tanti mondi in tanti Paesi Casi Indimenticabili Vaccinazione antinfluenzale in gravidanza per proteggere madre e bambino

2008/9 — pag. 555-556

Prospettive di nuove terapie della fibrosi cistica

M. Conese, L. Palmieri, E. Copreni

2006/3 — pag. 155-173

Although to date symptomatic therapies for cystic fibrosis (CF) - based on the eradication/ control of opportunistic infections and facilitation of mucus excretion - have rapidly and significantly increased patients survival, an aetiological therapy ...

Fibrosi cistica atipica

C. Castellani

2006/3 — pag. 155-173

In recent years the ability to detect cystic fibrosis (CF) mutations has greatly expanded the clinical spectrum of the disease. In a rising number of patients an atypical, usually mild phenotype is found; in others a single clinical feature predomina...

Gen-Etica: di chi sono i geni?

B. Dallapiccola

2003/9 — pag. 575-580

The Author offers an overview of all the main ethical issues related to the recent advances of genetics. Special attention is paid to the following: options in assisted fertilization, recent developments in our understanding of genetic basis of dis...

Vettori virali per il trasferimento di geni

G. Bartolozzi

2001/3

Vivere con la malttia genetica: aspetti psicosociali della beta-talassemia

C. Vullo, A. Di Palma

2001/1 — pag. 26-29

The impact of genetic diseases on the quality of life is not always devastating. In the case of thalassemia, despite of monthly dependence on transfusion and daily dependence on deferoxamine and other medical treatments, which are often indispensab...

I geni della malattia: la cura delle malattie genetiche

L.D. Notarangelo

2001/1 — pag. 24-29

The treatment of genetic diseases is not fruit of the imagination, although too many hasty statements, such as those on gene therapy, created a deep disappointment. Effective medical actions include marrow grafting, replacement treatments (enzymes,...

Fibrosi cistica: dal gene alla pratica

L. Giglio, D. Faraguna

1999/1 — pag. 21-25

The identification of CF gene prompted several advances in the understanding of the disease, as well as practical improvements in the diagnosis. New perspectives are also open with respect to screening programs and therapeutic implications. At pres...