genetic mutations

Sindrome di Waardenburg - Descrizione di un caso clinico

V. Carrato, A. Spinelli, I. Bruno

2017/5

Waardenburg syndrome - type 1 (WS1) is an autosomal dominant disease clinically and genetically heterogeneous. It is characterized by non-progressive sensorineural hearing loss of variable degree and anomalous pigmentation of the eyes and the skin ca...

Le macchie di Giorgia

D. Viggiano

2015/2

Cure pediatriche, la sanità non è uguale per tutti Molti errori nel dare farmaci a bimbi, in Usa 1 ogni 8 minuti Ci vogliono 50 minuti di corsa a smaltire una bevanda dolce Ideata pila a misura di bambino, innocua pure se ingerita Troppe diagnosi di iperattività sui bimbi, sono 15 volte di meno Mutazioni DNA aumentano rischio convulsioni dopo vaccino5 sport dove bimbi e teenagers si fanno male, picco a 14 anni Multiculturalità a scuola, una grande risorsa per tuttiBimbi in auto, il 40% degli incidenti mortali è su brevi distanze Miopia nei ragazzi, come prevenirla: giochi all'aperto e meno videogame

2014/9

Rachitismo vitamina D-resistente: dalla clinica alla genetica, “andata e ritorno”

G.I. Baroncelli, B. Toschi, L. Cinquanta, P. Manfredi, A. Rossodivita, A. Michelucci, F. Baldinotti, S. Bertelloni

2013/2 — pag. 89-99

The term “vitamin D-resistant rickets” was used to describe a clinical condition which was indistinguishable from the common rickets except that the signs occurred in spite of adequate vitamin D treatment. Recent studies showed that vitamin D-resis...

I meccanismi della proteinuria (parte prima)

G. Bartolozzi

2006/5

ß-talassemia (Parte prima)

G. Bartolozzi

2006/1

Fibrosi cistica: dal gene alla pratica

L. Giglio, D. Faraguna

1999/1 — pag. 21-25

The identification of CF gene prompted several advances in the understanding of the disease, as well as practical improvements in the diagnosis. New perspectives are also open with respect to screening programs and therapeutic implications. At pres...