Genetic Predisposition to Disease

Considerazioni su “Errori congeniti dell’immunità”

Bonazza P, Moratti M, Valencic I.

2025/6 — pag. 352-353 — DOI

Malattia grassa del fegato: tra fattori ambientali e predisposizione genetica

Mosca A, Maggiore G.

2023/6 — pag. 355-362 — DOI

Non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD) is now recognized as the hepatic manifestation of the metabolic syndrome and is the most common cause of chronic liver disease in both adults and children. It is assumed that a genetic predisposition associat...

Guardare oltre il tumore: le cancer-predisposing syndrome in età pediatrica

Bettini LR, Lauriola RS, Vendemini F, Coliva T, Biondi A, Cazzaniga G.

2023/4 — pag. 237-241 — DOI

About 10% of children with cancer carry a pathogenic mutation in genes predisposing to tumourigenesis. These mutations are being identified more and more frequently thanks to the use of next-generation sequencing techniques in the diagnostic work-up ...

Disturbo dello spettro autistico: la famiglia prima di tutto

Delcaro G.

2022/5 — pag. 328-329 — DOI

Two Senegalese children (brother and sister) affected by ASD are described. The Author stress the incresed risk to be affected by ASD in children of immigrant mothers....

Linfoistiocitosi emofagocitica, tubercolosi e immunodeficienza primitiva

L. Lodi, R. Cupone

2020/1 — pag. 20-20

Difetti immunitari non convenzionali in pazienti con infezione grave

A. Marzollo, J. Bustamante, M.C. Putti, M. Stronati, M. Bendavid, J-L. Casanova, G. Basso, A. Borghesi

2017/8 — pag. 503-510

Severe infectious disease in an otherwise healthy child is often perceived as a sporadic event with no genetic cause. Recent data challenge this assumption showing that a mutation in genes involved in host defence can be found in a significant prop...

Il dimagrimento nel bambino obeso, panacea di tutti i mali, cura la steatosi epatica anche in chi presenta una predisposizione genetica

P. Marzuillo, A. Grandone, E. Miraglia del Giudice, L. Perrone

2015/7

Pancreatiti acute e ricorrenti in pediatria: chi, come e perché

F. Minen, A. De Cunto, S. Martelossi, A. Ventura

2013/5 — pag. 302-307

Background - Etiologies of acute pancreatitis in children are more variable than in adults and have different causes. Aims - The aims of this study were: 1) to assess the etiological factors of acute and recurrent pancreatitis in a paediatric popu...

Genetica e infezioni

2009/10 — pag. 663-664

Capire l'autismo

2007/10 — pag. 663-664

Spinello: “è ora che finiamola”? “Cortisone” nella bronchiolite: come già si sapeva, non serve Rare, difficili, ma da riconoscere in tempo Qualità della vita: ce n’è (e deve essere) per tutti Rischio di celiachia per i fratelli a venire… Promemoria dopo le vacanze

2007/7 — pag. 417-418

Influenze genetiche nella retinopatia del prematuro

G. Bartolozzi

2006/10

AutismoAffari loroAlimentazione complementare

2006/9 — pag. 558-559

Recettori Toll-like

2005/8 — pag. 544

Le convulsioni febbrili

P. Costa, F. Marchetti

2005/4 — pag. 227-234

Febrile seizures (FS) is the most common seizures in childhood (2-4%). The diagnostic evaluation of the child with a FS can be very limited or moderately comprehensive. The primary concern is always the need to exclude meningitis. Recurrences are c...

La genetica dell’autismo

2004/6 — pag. 394

Come si eredita e come si scatena l’epilessia

2004/5 — pag. 314-315

Diabete insulino-dipendente in fase di cattivo controllo

M. Lazzerini

2003/9

Storia di una famiglia con sindrome di Peutz-Jeghers: importanza dello screening strumentale anche nei soggetti asintomatici

2003/9 — pag. 606

Report on two brothers with PJS and a positive family history. The first one symptomatic from when was 16 months; the second one asymtomatic underwent to EGDS when fifteen and after endoscopic removal of 6 polyps (the biggest >3 cm) develop emorra...

Malattie cutanee autoimmuni e genoma

V. Leone, F. Panizon

2003/4 — pag. 235-241

Some auto-immune skin diseases are heritable. The most common among these is psoriasis, which has an incidence of 15% if one parent is affected and of 50% if both parents are affected. Six loci (PSORS 1 to 6) are involved, and the main one (PSORS 1...

Suscettibilita' alle infezioni

2001/2

“Homo est quod est”

L. D. Notarangelo

2000/4 — pag. 212

CELIACHIA: DAL BAMBINO ALL’ADULTOCeliachia, autoimmunità e altro: sei famiglie e una lettera

A. Ventura, P. Petaros, T. Gerarduzzi, G. Torre, S. Martelossi, M. Persic

2000/1 — pag. 19-30

Six families are described where more than one component was diagnosed as coeliac. The reported cases provide strong evidence of both the genetic background and the broad clinical spectrum of gluten intolerance. Most cases did not show any gastroin...

Prevalenza di malattie autoimmuni e di neoplasie in parenti di celiaci

P. Petaros, S. Martelossi, G. Torre, A. Ventura

1999/5

Celiachia: diagnosi genetica?

L. Greco, B. Di Caprio

1998/2 — pag. 96-101