Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Login Abbonamenti Pubblicazioni Carrello Registrazione Perché registrarsi? Contatti

glycogenosis type II

1 articolo — 2014-2014

RI Pagine elettroniche
Diagnosi di malattia di Pompe nel neonato

C. Amador, M. Sacchini, E. Agostini, E. Procopio, E. Laudani, P. Fiorini

2014/6 — pag. 397-399

Pompe disease is an autosomal recessive storage disorder caused by a deficiency in the enzyme α-glucosidase, resulting in intralysosomal glycogen accumulation in skeletal and cardiac muscle. The classic infantile form is characterized by progres...

Argomenti correlati
Cardiopatia ipertrofica (1) neonatal diagnosis (1) glicogenosi tipo II (1) alpha-Glucosidases (1) Malattia di tipo II (1) enzyme therapy (1) Type II glycogen storage disease (1) Macroglossia (1) Enzyme Replacement Therapy (1) Terapia di sostituzione enzimatica (TSE) (1) Glycogen storage disorder (1) diagnosi neonatale (1) Neonatal Screening (1) Glycogen (1) Cardiomyopathy, Hypertrophic (1) Muscle Hypotonia (1) ERT (1) Malattia di Pompe (1) Enzyme Replacement Therapy (ERT) (1) terapia enzimatica (1)