Growth hormone therapy

Bassa statura: tutta colpa del papà

Tornese G.

2025/9 — pag. 598-600 — DOI

A child with slow growth and normal hormonal tests shows distinctive physical features. Clinical exome sequencing reveals a mutation in the IHH gene, inherited from the father, who had initially been overlooked. The child responds very well to growth...

Una mano da SHOX

Bossini B, Pellegrin MC

2021/8 — pag. 525-526 — DOI

A gene SHOX haploinsufficiency was diagnosed in a 13-year-old girl with short stature. Madelung deformity was absent but some dysmorphism of the fingers and toes were present....

Bassa statura da deficit di gene SHOX: vecchi e nuovi concetti

M.C. Pellegrin, S. Andrade, E. Faleschini, E. Barbi, C. Bizzarri, G. Tornese

2019/7 — pag. 438-444

At the moment alterations of SHOX gene, located in the pseudoautosomal region of sex chromosomes, are considered the most frequent genetic defects associated with short stature. Pathogenic mutations leading to SHOX deficiency involve not just exons...

Il deficit del gene SHOX come causa di bassa statura

L. Iughetti, S. Bernasconi, E. Caruso-Nicoletti, F. Chiarelli, A. Cicognani

2011/6 — pag. 367-373

SHOX gene (Short Stature Homeobox-containing gene) seems to play an important role in the growth process. Indeed, patients with mutations or deletions of this gene present with variable degrees of stature deficiency that in the most serious cases i...

Gestione della sindrome di Turner in età pediatricae durante la vita adulta

R. Salomone, F. Chiarelli

2008/3 — pag. 157-165

This consensus statement arose from an interdisciplinary meeting of geneticists, paediatricians, cardiologists, internists, behavioural health specialists, and gynaecologists involved in the care of and clinical research on patients with Turner Syn...

Medicina senza mediciIleo da meconio in fibrosi cistica: resteranno magriBassa statura, successo scolastico, autostima, integrazione sociale, terapia con GHCortisone nella Kawasaki: più bene che maleAnoressia nervasa: chi vive e chi muoreSviluppo neuronale e acidi grassi polinsaturi nelle formule: un puff?Methotrexate: possibile soluzione per la sclerodermia localizzata (assieme ai boli di “cortisone”)Una spruzzata di midazolam per la paura del doloreOsteopenia e celiachia: una storia franceseSuscettibilità alla tubercolosi, vitamina D e suoi recettori

2000/3 — pag. 145-146

“Alto” è bello?Si può morire inaspettatamente di epilessia?Le conseguenze dei traumi cranici nei bambini di meno di 2 anniPentole di ferroI rischi infettivi delle trasfusioni di sangueCorsi brevi di zidovudina per la prevenzione dell’infezione perinatale da HIVSingola dose giornaliera di amoxi per la tonsillite da SBA?Lo stress cronico inibisce la risposta anticorpale al vaccino contro l’influenzaMidazolam per bocca nelle convulsioni prolungate in pediatriaRiattivazione dell’herpes simplex e del virus VZ dopo vaccinazione

1999/4 — pag. 215-216