Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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Heterozygote

Genetic Phenomena Genotype Heterozygote

4 articoli — 2007-2025

RI Pagine elettroniche
Ematuria e non solo... a volte è questione di famiglia: la sindrome di Alport

Sarno E, Alberici I, La Scola C, Pillon R, Pasini A.

2025/3 — pag. 186-190 — DOI

The paper reports the case of a 4-year-old girl with recurrent episodes of macrohematuria. Her family history revealed renal and ocular anomalies. Clinical and genetic analyses confirmed X-linked compound heterozygosity for Alport syndrome, with two ...

EL I Poster degli specializzandi
Accesso libero
Ematuria e non solo... a volte è questione di famiglia: la sindrome di Alport

Sarno E, Alberici I, La Scola C, Pillon R, Pasini A

2025/3 — pag. 72-72 — DOI

The paper reports the case of a 4-year-old girl with recurrent episodes of macrohematuria. Her family history revealed renal and ocular anomalies. Clinical and genetic analyses confirmed X-linked compound heterozygosity for Alport syndrome, with two ...

RI Il commento
Noè, Stocastica e la fibrosi cistica

B.M. Assael

2011/3 — pag. 182-184

EL Casi indimenticabili
Accesso libero
Nascosti dietro un naso capriccioso

M. Maschio

2007/7

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