Hyperammonemia

Epilessia e sindrome da deficit di GLUT1

I. Amadi

2018/3

L’ipoglicemia da iperinsulinismo: la diagnosi, le cause, la gestione

F. Marchetti, V. Graziani, M. Cappella, G. Vieni, C. Muratori, T. Tosi, M. La Bianca, F. Faletra

2014/5 — pag. 309-314

The paper describes the case of a 3-month-old girl with seizures due to persistent nonketotic hypoglicaemia with moderate iperammoniaemia. Once tyrosinemia, urea cycle disorders, deficit of fatty-acids-beta-oxidation and other organic acidurias had...

A volte ritornano... (e hanno pure ragione)

S. Ciccone, M. Giovannini, C. Gelli

2013/3

Una strana crisi isterica

P. Chiaretti, M. Chiaretti

2010/4

Coma e insufficienza epatica

M. Don, F. Marchetti, P. Salierno, A.M. Franzil, M. Maschio, B. Sacher, A. Burlina, A. Ventura

2008/10 — pag. 671-677

The work describes the case of a two-and-half-year-old girl who showed a clinical picture of neurologic impairment together with laboratory signs of liver insufficiency coupled with hyperammonemia. Some comments on this clinical case and how the diag...

La valutazione della bilirubina transcutanea in un ambulatorio pediatrico: perché no?

L. Reggiani

2008/10 — pag. 634-638

Many family Paediatricians are engaged in projects on the early discharge of apparently healthy neonates and they must frequently estimate the bilirubin level in the newborns with jaundice. But the estimation of the bilirubin level by visual inspec...

Latte materno Ovvero: “come ti erudisco il timo”Diabete insulino-dipendente (IDDM): la solita storia tra genetica e ambienteMorte da meningococco: rischio genetico e citochineCodice violatoMamme (e babbi) canguroComa iperammoniemicoNeutropenia cronica idiopatica: un problema risolvibile con un intervento minimoDubbi sulla immunoterapiaGastroenterite da Listeria monocytogenes dopo un picnic

1997/2 — pag. 77-78