Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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IFT172 gene variation

1 articolo — 2018-2018

RI Pagine elettroniche
Cos'è la sindrome di Jeune e quando pensarciDescrizione di un caso clinico

B. Vergara, C. Muratori, L. Mambelli, A. Zucchini, R. Iannace, G. Parmeggiani, A. Sensi, F. Marchetti

2018/2 — pag. 119-122

Jeune syndrome, also known as asphyxiating thoracic dystrophy, is a rare autosomal recessive skeletal dysplasia characterised by narrow chest, short skull and skeletal abnormalities, which include, among other things, a “trident” appearance of the...

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