Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Login Abbonamenti Pubblicazioni Carrello Registrazione Perché registrarsi? Contatti

Low birthweight syndrome

1 articolo — 2015-2015

RI Problemi speciali
La sindrome del “Cri du chat”: qualche novità per una “vecchia” sindrome

M. Spunton, M.E. Liverani, P. Cerruti Mainardi, S. Cavani, M. Malacarne, C. Baldo, M. Pierluigi, A. Guala

2015/5 — pag. 306-312

“Cri du chat” syndrome (CdC, OMIM 123450) is classified among the rare diseases. It was described for the first time in 1963 and it is due to a deletion in the short arm of chromosome 5 (in about 90% of cases as a result of a sporadic “de novo” del...

Argomenti correlati
Intellectual Disability (66) Microcephaly (17) Sviluppo neurologico (16) Disabilità intellettiva (16) Chromosome Deletion (15) Phenotype (14) Microcefalia (13) Neurological development (12) Rare genetic diseases (8) Growth Charts (7) Malattie genetiche rare (7) Chromosomal abnormalities (5) Behavioral Symptoms (4) Anomalie cromosomiche (4) Epicanthus (2) Cri-du-Chat Syndrome (1) Delezione cromosoma 5 (1) Round face with full cheeks (1) Volto rotondo con guance piene (1) Chromosomes, Human, Pair 5 (1)