Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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malattia di Nieman-Pick tipo C

2 articoli — 2000-2000

EL Contributi Originali - Casi contributivi
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Ittero neonatale e malattia di Nieman-Pick tipo C

C. Martini

2000/10

RI Pagina verde
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Ittero neonatale e malattia di Nieman-Pick tipo C

C. Martini

2000/10 — pag. 679-680

A case of early onset Nieman-Pick type C disease, with neonatal onset of mixed hyperbilirubinemia and increased aminotransferases, and later development of hypotonia and psychomotor delay, is reported. The congenital, functional and metabolic caus...

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