Maple Syrup Urine Disease

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2 articoli — 2016-2025

RI Problemi speciali

Anche il naso vuole la sua parte: quando l’odore può essere diagnostico

Candela E, Tagliaferri F, Baldo F.

2025/8 — pag. 503-506 — DOI

The distinctive body smell of a newborn or a child may be the sign of an underlying inherited metabolic disorder, and sometimes even the sole diagnostic key to identify severe genetic conditions in life or death situations (such as a coma). A quick r...

RI Pediatria flash

Malattia delle urine a sciroppo d’acero e screening neonatale metabolico allargato

2016/8 — pag. 524-525

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