Phenylketonurias

Anche il naso vuole la sua parte: quando l’odore può essere diagnostico

Candela E, Tagliaferri F, Baldo F.

2025/8 — pag. 503-506 — DOI

The distinctive body smell of a newborn or a child may be the sign of an underlying inherited metabolic disorder, and sometimes even the sole diagnostic key to identify severe genetic conditions in life or death situations (such as a coma). A quick r...

Screening e comunicazione

Baronciani D.

2024/4 — pag. 249-250 — DOI

Screening neonatale esteso

Malni I, Candela E, Baldo F, Assirelli V, Daniotti M, Procopio E, Ruoppolo M, Pession A.

2023/9 — pag. 563-567 — DOI

Newborn screening is a test performed in the first days of life through which, just with some blood drops, it is possible to identify 49 conditions, including cystic fibrosis, congenital hypothyroidism, and numerous inborn errors of metabolism. The i...

Il vostro bebè sente bene? Perché è meglio saperlo al più presto - Pediatri a Draghi: urge azione su denatalità, fragilità, scuola - Rapporto CeDAP sull’evento nascita in Italia - Covid: vaccini ‘molto efficaci’ tra gli operatori sanitari - Covid: neonati di madri vaccinate hanno gli anticorpi - Vaccino Covid ai bambini tra 5 e 11 anni, Pfizer avvia la sperimentazione - Con il Covid papà sempre più ‘mammi’ ma 76% sotto pressione - Autismo. Il 2 aprile è stata la Giornata Mondiale. In Italia presenta disturbi 1 bambino su 77 nella fascia di età 7-9 anni - Malattie rare, fenilchetonuria: necessario prendere in carico i pazienti adulti e in transizione - Radiazioni ionizzanti: quanto ne sa la popolazione? Lo studio RadIoPoGe - Un podcast racconta l’autolesionismo: storie di ragazze interrotte, dalle ferite alla rinascita

Abate MV (a cura di)

2021/4

La fenilchetonuria

2010/7 — pag. 461-462

Screening neonatale metabolico allargatoIn arrivo una nuova realtà per la pediatria

I. Bruno, A. Ventura, A. Burlina

2010/7 — pag. 429-433

Newborn expanded screening is slowly starting in Italy. The programme will screen some rare, most metabolic, diseases that could be managed and treated better if diagnosed in the first days of life. The program has been adopted in many countries in...

Paralisi cerebrale, perdita di saliva dalla bocca, tossina botulinica e … confronti in pediatria 2007Dalla bocca della madre al cervello del bambinoAvete mai curato una fenilchetonuria?Vaccinazione anti-varicella: “dose chiama dose”Obesità: “…ha da passà a nuttata…”Sepsi iperacuta: alla ricerca di un farmaco risolutivoAllattamento al seno se la mamma è hcv positiva: si puòSuper-eroi, super-bambini, supertraumi

2007/3 — pag. 145-146

I vaccini nei pazienti con malattie del metabolismo

G. Bartolozzi

2006/8

Che cosa deve sapere il pediatra delle malattie rare

A. Ventura, A. Gagliardo, I. Berti, F. Marchetti

2003/5 — pag. 292

Rare diseases constitute a highly eterogeneous category of (mainly genetic) disorders. Even if the individual diseases are rare, due to their global incidence, rare diseases represent both an important cause of morbidity and mortality and a challen...

Vaccinazione contro il morbillo, morbo di Crohn e autismoLa prognosi a 10 anni dell'epatite CA quale età viene acquisito nel bambino il controllo degli sfinteri ?Lupus eritematoso sistemico dopo trattamento con etanercept L'ozono come fattore precipitante l'asmaIl morbillo negli USA dopo la vaccinazione universaleL'uso di droghe da parte della madre rappresenta un forte fattore di rischio nella trasmissione del virus dell'epatite C al figlioLe donne con fenilchetonuria in stato di gravidanza debbono mantenere la dietaI risultati a distanza della vaccinazione contro la varicella negli USAIl decorso del croup a seconda dell'eziologia

G. Bartolozzi

2002/3

Fenilchetonuria materna

G. Nassimbeni

1997/4 — pag. 251-253