Mevalonate Kinase Deficiency

Le sindromi autoinfiammatorie: quando non è solo PFAPA

Tommasini A, Lepore L

2021/4 — pag. 221-225 — DOI

PFAPA (Periodic Fever, Aphthous Stomatitis, Pharyngitis and Adenitis) is the most common self-inflammatory disorder in children. The diagnosis of PFAPA is easy, based on Thomas criteria, and the prognosis is good. Differential diagnosis with heredita...

Sindrome da Iper-IgD (HIDS): descrizione di un caso clinico

C. Granato, M.F. Gicchino, G. Cantelmi, A. Mauro, A.N. Olivieri

2015/3

Difetto di mevalonato-chinasi: molte facce di una stessa malattia

C. De Pieri, A. Insalaco, A. Taddio, E. Barbi, L. Lepore, A. Tommasini, A. Ventura

2013/8 — pag. 501-506

Mevalonate kinase deficiency (MKD), also known as Hyper IgD syndrome, is an inborn error of metabolism characterized by inflammatory dysregulation and, in most severe cases, neurodevelopmental delay. The clinical phenotype of each patient depends o...

Alla ricerca della febbre sconosciuta

F. Barbieri, V. Dolcemascolo, E. Prinzi, A. Pirrone

2012/5

Rischio di epilessia dopo trauma cranico. Pediatri, fermatevi! 1. Pediatri (e medici dell’adulto), fermatevi! 2. Anamnesi mirata per la Kawasaki. Orecchie rosse. Mortalità nella celiachia e… aviazione. Otite media, antibiotici e prevenzione della mastoidite. Febbre periodica con iper-IgD (HIDS): stato dell’arte.

2009/4 — pag. 215-216

Febbre periodica ereditaria (Parte seconda)

G. Bartolozzi

2002/2

Febbre periodica ereditaria (Parte prima)

G. Bartolozzi

2002/1

FEBBRI PERIODICHESindromi febbrili periodiche in Pediatria

A. Tommasini, E. Neri

2001/4 — pag. 225-238

A literature review is presented covering the recent advances regarding molecular bases and clinical features of recurrent febrile syndromes in childhood. These include hypoimmune (cyclic neutropenia, benign neutropenia) and hyperimmune (mediterran...