mitochondrial disease

Se ha crisi e MaNGIE male pensa a mitocondriopatia

Gauci MC, Di Nora A, Meli C

2024/5 — pag. 96-97 — DOI

The diagnosis of mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy (MNGIE) syndrome, using next-generation sequencing (NGS) panel for genes associated with encephalopathy, was finally made in a 4-year-old girl who presented with marked dystrophy (wi...

Sindrome di Alpers-Huttenlocher, epilessia, uso del perampanel e medicina narrativa

P. Ricciardelli, A. Zucchini, M.F. Gatto, G. Rametta, F. Marchetti

2017/9

Alpers-Huttenlocher Syndrome (AHS) is a mitochondrial disease that should be suspected in the presence of three clinical cases: refractory epilepsy, liver disease and pro-gressive psychomotor regression. The onset occurs within the first year of age ...

Manifestazioni ematologiche nelle malattie mitocondriali con mutazione del mt-DNA

R. Cerchio, F. Timeus, P. Saracco, L. Garbarini, P. Quarello, M. Forni, L. Montezemolo, U. Ramenghi, M. Zeviani

2005/1

Manifestazioni ematologiche nelle malattie mitocondriali con mutazione dell’mt-DNA

R. Cerchio, F. Timeus, P. Saracco, et al.

2005/1 — pag. 57-58

We report a 10-month-old girl who, at the age of 4 months, was admitted for increasing pallor. Severe normocytic anaemia, neutropenia and thrombocytopenia and typical diffuse vacuolization of marrow haemopoietic precursors were present. She also ...

Malattie mitocondriali e malattia infiammatoria cronica intestinale a esordio nei primi mesi di vita“Se solo avesse smesso di piangere, non l’avrei picchiato”Diabete infantile e arteriosclerosi subclinicaCeftriaxone e calcoli (renali)Fluticasone inalatorio: est modus in rebus. O se volete: il farmaco migliore può essere il peggioreTumore di Wilms: sempre meglio, sempre con menoComunicazione col paziente, in Inghilterra “Per legge”

2004/10 — pag. 611-612