Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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mucopolysaccharidosis

5 articoli — 1999-2025

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2025/5

EL I Poster degli specializzandi
Accesso libero
Un caso di mucopolisaccaridosi con un possibile lieto fine

Traunero A

2025/5 — pag. 125-126 — DOI

A 4-year-old girl with cognitive delay, behavioural disorders and coarse facial features was diagnosed with mucopolysaccharidosis type IIIA (MPS IIIA or Sanfilippo syndrome) following a targeted clinical and genetic evaluation. From early infancy, sh...

RI Articolo speciale
Accesso libero
Nostro figlio ha una malattia metabolica rara

R. Rubessa, F. Bertoglio, F. Parizzi, F. Furlan, F. Santus, F. Nichelli, R. Parini, G. Masera

2012/6 — pag. 371-374

Genetic metabolic disorders are multiorgan complex diseases, with only partially effective treatment available. Two families associations (Associazione per la tutela del bambino con malattie metaboliche “ABM” and Associazione Italiana Mucopolisacca...

EL Casi indimenticabili
Accesso libero
Una bambina in cattedra

M. Anima

2007/7

EL Il punto su
Accesso libero
Le craniosinostosi, viste dal pediatra

G. Bartolozzi, P.A. Donati

1999/1

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