Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Login Abbonamenti Pubblicazioni Carrello Registrazione FAQ Contatti

Mutazioni del recettore della glicina

1 articolo — 2013-2013

EL Caso contributivo
Stiff-Baby Syndrome: quando pensarci. Il caso di Sofia

P. Assandro, C. Sanesi, C. Trevisol, L. Travan

2013/10

The Stiff-Baby Syndrome is a genetic startle disorder, presenting soon after birth and characterized by an exaggerated persistent startle response to unexpected stimuli and generalized muscular rigidity that decreases during sleep. Hyperekplexia is o...

Argomenti correlati
Benzodiazepines (18) Mutation, Missense (6) Muscle rigidity (5) Trattamento con benzodiazepine (2) Hyperekplexia (2) Receptors, Glycine (2) Glycine receptor mutations (1) Riflesso di esagerata retrazione della testa (1) Hereditary Glycine Receptor Mutations (1) Treatment with Benzodiazepines (1) Benzodiazepine in neonatologia (1) Rigidità muscolare generalizzata (1) Mutazioni ereditarie al recettore glicinico (1) Sindrome del bambino rigido (1) Neonatal benzodiazepines (1) Hyperekplexia neonatale (1) Disturbo del riflesso di startle (1) Startle disorder (1) Infantile Rigidity Syndrome (1) Exaggerated Head Retraction Reflex (1)