Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Login Abbonamenti Pubblicazioni Carrello Registrazione Perché registrarsi? Contatti

Neuropatia ereditaria da sensibilitą alla paralisi da pressione

1 articolo — 2018-2018

EL Caso contributivo
Due cugini con neuropatia ereditaria con sensibilitą alla paralisi da pressione

P. Ricciardelli, G. Turlą, M.L. Marini, F. Marchetti

2018/10

Hereditary neuropathy with liability to pressure palsy (HNPP) results from the deletion of the PMP22 gene in chromosome 17p11.2. Clinically, it presents with painless pressure palsies, typically in the 2nd and 3rd decades of life, being a rare condit...

Argomenti correlati
Chromosome Deletion (15) Paralysis (8) neuropatia (5) paresi (4) Peroneal Neuropathies (3) Neuropatia ereditaria (2) Hereditary neuropathy (2) Polyneuropathies (2) Hereditary Sensory and Motor Neuropathy (2) Hereditary neuropathy with liability to pressure palsy (1) Sensorimotor polyneuropathy (1) Peroneal nerve mononeuropathy (1) Gene PMP22 (1) Pressure palsies (1) Neural Conduction (1) Paresi indolore (1) Elettro-neurografia (1) Pressione palsy (1) Myelin Proteins (1) Electrophysiologic testing (1)