Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Login Abbonamenti Pubblicazioni Carrello Registrazione Perché registrarsi? Contatti

Next Generation Sequencing (NGS)

3 articoli — 2018-2022

RI Editoriali
Accesso libero
La Genetica democratica

Marchetti F.

2022/5 — pag. 279-280 — DOI

RI Neonatologia
Il neonato che “sa di sale”

Serra G, Antona V, D’Alessandro M, Corsello G

2021/2 — pag. 119-122 — DOI

Pseudohypoaldosteronism type 1 (PHA1) is a rare genetic disease due to the peripheral resistance to aldosterone. Clinical spectrum with neonatal onset includes salt loss, hyponatremia, hypochloraemia, hyperkalaemia, metabolic acidosis and increased p...

RI Il commento
Le sfide della Medicina contemporanea

S. Maitz, A. Biondi

2018/10 — pag. 635

Argomenti correlati
Neonatal Screening (123) Mutation (62) Screening neonatale (56) Medical ethics (44) Rare Diseases (43) Genetic Testing (43) Etica medica (39) Hyponatremia (35) Newborn screening (27) Malattie rare (21) Bioethics (20) Gene Therapy (20) Enzyme Replacement Therapy (19) Terapia genica (17) Acidosis (13) High-Throughput Nucleotide Sequencing (13) Terapia enzimatica sostitutiva (13) Tumori (11) Rare genetic diseases (8) Pseudohypoaldosteronism (7)