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Next Generation Sequencing (NGS)

3 articoli — 2018-2022

RI Editoriali
Accesso libero
La Genetica democratica

Marchetti F.

2022/5 — pag. 279-280 — DOI

RI Neonatologia
Il neonato che “sa di sale”

Serra G, Antona V, D’Alessandro M, Corsello G

2021/2 — pag. 119-122 — DOI

Pseudohypoaldosteronism type 1 (PHA1) is a rare genetic disease due to the peripheral resistance to aldosterone. Clinical spectrum with neonatal onset includes salt loss, hyponatremia, hypochloraemia, hyperkalaemia, metabolic acidosis and increased p...

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Le sfide della Medicina contemporanea

S. Maitz, A. Biondi

2018/10 — pag. 635

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