osteogenesis imperfecta

Ossa rotte e diagnosi difficili

Malni I

2022/9 — pag. 190-191 — DOI

The Author describes the case of a 5-year-old boy with recurrent bone fractures without blue sclera eventually diagnosed as osteogenesis imperfecta due to a mutation in BMP1 gene....

Che cosa deve sapere il pediatra delle malattie rare

A. Ventura, A. Gagliardo, I. Berti, F. Marchetti

2003/5 — pag. 292

Rare diseases constitute a highly eterogeneous category of (mainly genetic) disorders. Even if the individual diseases are rare, due to their global incidence, rare diseases represent both an important cause of morbidity and mortality and a challen...

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1998/9 — pag. 571-572