Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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proteina CFTR

2 articoli — 1999-2025

RI Aggiornamento
Fibrosi cistica 2025: stato dell’arte e novità

Maschio M, Grazian F, Traunero A, Ghirardo S, Amaddeo A.

2025/7 — pag. 430-440 — DOI

Cystic Fibrosis is caused by the mutations in the CFTR chloride channel protein and is still one of the most common fatal genetic disease worldwide. It is a multisystem disease but, to date, most of its morbidity and mortality is due to muco-obstruct...

RI Aggiornamento monografico
Accesso libero
Fibrosi cistica: dal gene alla pratica

L. Giglio, D. Faraguna

1999/1 — pag. 21-25

The identification of CF gene prompted several advances in the understanding of the disease, as well as practical improvements in the diagnosis. New perspectives are also open with respect to screening programs and therapeutic implications. At pres...

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