rachitismo ipofosforemico

2 articoli — 2020-2020

RI Focus

Rachitismo ipofosforemico X-linked

L. Lucchetti, D. Fintini, M. Cappa, F. Emma

2020/7 — pag. 430-436 — DOI

X-linked hypophosphatemia (XLH) is an X-linked disorder with dominant penetration, caused by mutations in the PHEX gene, which encodes for an endopeptidase that is predominantly expressed in osteoblasts, osteocytes and odontoblasts. PHEX mutations ...

RI Focus

RACHITISMI 2020: FACILI E DIFFICILI

E. Barbi

2020/7 — pag. 425 — DOI

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