Retinal dystrophy

2 articoli — 2024-2025

RI Se la conosci la riconosci

Sindrome di Bardet-Biedel

Scupilliti S, Selicorni A.

2025/1 — pag. 43-45 — DOI

EL I Poster degli specializzandi

Accesso libero

Se ha crisi e MaNGIE male pensa a mitocondriopatia

Gauci MC, Di Nora A, Meli C

2024/5 — pag. 96-97 — DOI

The diagnosis of mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy (MNGIE) syndrome, using next-generation sequencing (NGS) panel for genes associated with encephalopathy, was finally made in a 4-year-old girl who presented with marked dystrophy (wi...

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